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El periodista deportivo Mariano Sancha, fallecido el pasado año de Creutzfeldt-Jakob. // Antena 3

La cruel realidad de las enfermedades priónicas

- No existen tratamientos para el Creutzfeldt-Jakob ni el insomnio familiar letal - Cien personas mueren al año en España por estas dolencias degenerativas

11.11.2018 | 03:38 | Sociedad

Las enfermedades priónicas, como el insomnio familiar letal o la conocida como Creutzfeldt-Jakob, para las que aún no existen tratamientos, causan al año unas cien muertes en España y su supervivencia oscila entre los tres y doce meses desde el momento de su diagnóstico. Así lo explica el doctor Joaquín Castilla, vicepresidente de la Asociación Creutzfeldt-Jacob (CJD), que ayer celebró en Madrid su III Reunión de familiares de afectados por una enfermedad priónica, que este año, por primera vez, está dedicada al cuidado del paciente en el domicilio.

Castilla señaló que estas enfermedades están causadas por la mutación de una proteína y como síntomas iniciales pueden producir problemas visuales, al hablar o al andar y con su desarrollo van afectando a otras funciones vitales que causan la muerte al paciente en un período de entre tres meses y un año. Así le ocurrió, por ejemplo, al periodista deportivo de Antena 3 Mariano Sancha, fallecido en junio de 2017 a los 42 años, víctima de Creutzfeldt-Jakob.

"Es una enfermedad neurodegenerativa, como el alzhéimer y el párkinson, pero con la particularidad de que es muy rápida", asegura el doctor.

Su incidencia, cuando tienen carácter "esporádico" (se desconoce porqué se genera en un individuo la mutación de la proteína), es de un afectado por cada millón de habitantes, por lo que se la considera "ultra rara".

Pero también puede ser genética, por lo que las personas que presentan esa mutación acaban desarrollando la enfermedad, lo que normalmente sucede en torno a los 40 años, aunque también se han registrado casos a los 25 o a los 70, explica el experto, que incide en la incertidumbre en que viven los afectados al no saber cuándo empezarán a desarrollarla.

Joaquín Castilla subraya que el 100 % de los que tienen la mutación desarrollan la enfermedad, por lo que destaca la importancia de las reuniones de familiares de afectados, ya que en estos foros se comparte información sobre los avances científicos alcanzados en el último año.

Además, se aconseja sobre los cuidados a los pacientes y una psicóloga experta ayuda a manejar la inseguridad de muchos pacientes que "no saben si quieren saber o no si tienen la mutación".

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